Dia Mundial de Doenças Raras é celebrado dia 28

Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com alguma das mais de sete mil doenças raras conhecidas. Em 75% dos casos, elas se manifestam ainda na infância e pelo menos 30% dos pacientes não chega a completar cinco anos de idade. 72% das doenças catalogadas têm origem genética.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivem com uma doença rara. Os dados são da Organização Mundial da Saúde (OMS). Devido às dificuldades no diagnóstico, esse número pode ser ainda maior, já que essas condições são pouco conhecidas e subdiagnosticadas.

De acordo com a médica neurologista infantil Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, os casos são complexos e por isso, o dia 28 de fevereiro é lembrado como Dia Mundial de Doenças Raras.

A médica é neurologista infantil do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, que é o maior e mais completo hospital pediátrico do país e também o primeiro a ser habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras.

A Unidade de saúde reforça a importância do acesso à exames genéticos para diagnósticos mais precisos e tratamento precoce, já que eles são determinantes para a qualidade de vida dos pacientes.

As doenças raras podem ter sintomas variados e que muitas vezes são confundidos com outras condições.  Por isso é fundamental estar alerta a alguns dos sinais mais comuns, principalmente em crianças.

Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 em cada cem mil pessoas. Além disso, apenas 5% dessas condições possuem tratamentos específicos. Algumas delas podem ser tratadas com reposição enzimática, dieta especial, transplante de órgãos ou de medula óssea.

Outras têm medicações que melhoram a qualidade de vida do paciente.

Reportagem: Marlon Santiago